Myeloproliferative neoplasms: recommendations for next-generation sequencing
- 2026, Volume 45 - Number 2
- Published: May 15, 2026
Myeloproliferative neoplasms: recommendations for next-generation sequencing
M.ª Teresa Gómez-Casares 1, Beatriz Bellosillo-Paricio 2, Adoración Blanco-Álvarez 3, M.ª José Calasanz-Abinzano 4, Gonzalo Carreño-Gómez-Tarragona 5, Carlos García-Ballesteros 6, Teresa González-Martínez 7, Antonio Jiménez-Velasco 8, M.ª José Larrayoz-Ilundáin 9, Iván Martín-Castillo 10, Sara Perlado-Marina 11, Marta Pratcorona-Canela 12, Raúl Teruel-Montoya 13, Iria Vázquez-Urio 9, Nerea Vega-García 14, Eva Barragán-González 15, Rosa Ayala-Díaz 16, Carolina Martínez-Laperche 17, M.ª Carmen Chillón-Santos 18, Ruth Stuckey 1, Mónica López-Guerra 19
1 Laboratorio de Biología Molecular, Servicio de Hematología, Hospital Universitario de Gran Canaria Doctor Negrín, Las Palmas, España; 2 Laboratorio de Biología Molecular, Servicio de Patología, Hospital del Mar, Barcelona, España; 3 Servicio de Hematología y Hemoterapia, Hospital Universitari Vall d’Hebron, Barcelona, España; 4 Laboratorio de Diagnóstico Genético de Enfermedades Hematológicas, CIMA LAB Diagnostics, Clínica Universidad de Navarra, Pamplona, España; 5 Servicio de Hematología y Hemoterapia, Hospital Universitario 12 de Octubre, Madrid, España; 6 Laboratorio de Biología Molecular, Servicio de Hematología, Hospital Arnau de Vilanova, Valencia, España; 7 Laboratorio de Citogenética, Servicio de Hematología, Hospital Universitario de Salamanca, Salamanca, España; 8 Servicio de Hematología, Hospital Universitario Carlos Haya, Málaga, España; 9 Laboratorio de Enfermedades Hematológicas, CIMA LAB Diagnostics, Clínica Universidad de Navarra, Pamplona, España; 10 Servicio de Hematología, Hospital Clínico Universitario de Valencia, Instituto de Investigación Sanitaria INCLIVA, Valencia, España; 11 Servicio de Hematología y Hemoterapia, Hospital Universitario Fundación Jiménez Diaz, Madrid, España; 12 Servicio de Hematología, Hospital de la Santa Creu i Sant Pau, Barcelona, España; 13 Laboratorio de Genética Clínica y Genómica, Servicio de Hematología, Hospital General Universitario Morales Meseguer, Murcia, España; 14 Laboratorio de Hematología, Institut de Recerca Pediàtrica, Hospital Sant Joan de Déu, Barcelona, España; 15 Unidad de Biología Molecular, Servicio de Análisis Clínicos, Hospital Universitari i Politècnic La Fe, Valencia, España; 16 Servicio de Hematología, Hospital Universitario 12 de Octubre, Madrid, España; 17 Servicio de Hematología, Hospital General Universitario Gregorio Marañón, Instituto de Investigación Sanitaria Gregorio Marañón, Madrid. España; 18 Laboratorio de Biología Molecular/HLA, Servicio de Hematología, Hospital Universitario de Salamanca, Salamanca; Centro de Investigación Biomédica en Red de Cáncer (CIBERONC); España; 19 Centro de Investigación Biomédica en Red de Cáncer (CIBERONC); Sección de Hematopatología, Servicio de Anatomía Patológica, Hospital Clínic, Barcelona; España
M.ª Teresa Gómez-Casares, Beatriz Bellosillo-Paricio, Adoración Blanco-Álvarez, M.ª José Calasanz-Abinzano, Gonzalo Carreño-Gómez-Tarragona, Carlos García-Ballesteros, Teresa González-Martínez, Antonio Jiménez-Velasco, M.ª José Larrayoz-Ilundáin, Iván Martín-Castillo, Sara Perlado-Marina, Marta Pratcorona-Canela, Raúl Teruel-Montoya, Iria Vázquez-Urio, Nerea Vega-García, Eva Barragán-González, Rosa Ayala-Díaz, Carolina Martínez-Laperche, M.ª Carmen Chillón-Santos, Ruth Stuckey, Mónica López-Guerra
La información completa de afiliaciones y autor de correspondencia está disponible en la versión original en PDF.
*Correspondence: Adoración Blanco-Álvarez, Email not available
Summary
Introduction: The integration of laboratory and clinical technologies and knowledge is key to an accurate diagnosis of hematologic neoplasms. Over the past decade, next-generation sequencing (NGS) has enabled the molecular characterization of these diseases, identifying mutations, copy number variations, and recurrent fusion genes. This advancement has driven the update of recommendations for the diagnosis and management of patients with hematologic neoplasms. Recent classifications by the World Health Organization (WHO), the International Consensus Classification (ICC), and the European LeukemiaNet (ELN) highlight the relevance of genetic data, incorporating them into their diagnostic and risk stratification algorithms. In this context, the implementation of targeted NGS panels is recommended for their ability to simultaneously analyze multiple genetic alterations. Objective: Establish consensus-based recommendations for the standardized application of NGS studies in the molecular diagnosis of myeloproliferative neoplasms, defining the most relevant genes and alterations according to the available scientific evidence. Material and method: The Molecular Biology in Hematology Group (GBMH), in collaboration with a multidisciplinary panel of experts, reviewed recent scientific literature and the main international classi-fications (WHO, ICC, ELN). Based on this review, a structured consensus was developed through discussion meetings and peer validation. Results: Genes of interest were compiled based on their clinical relevance and the scientific evidence. Conclusions: This guide aims to assist professionals in the use of targeted NGS panels in myeloproliferative neoplasms.
Keywords: Chronic myeloid leukemia. Myeloproliferative neoplasms. Myelofibrosis. Next generation sequencing. Consensus guidelines.
