Chronic lymphocytic leukemia: recommendations for next-generation sequencing
- 2026, Volume 45 - Number 2
- Published: May 15, 2026
Chronic lymphocytic leukemia: recommendations for next-generation sequencing
Mónica López-Guerra 1, Miguel Alcoceba-Sánchez 2, Mireia Atance-Pasarisas 3, Cristina Bilbao-Sieyro 4, Dolors Colomer-Pujol 1, Marta Crespo-Maull 5, Blanca Espinet-Solà 6, Concepción Fernández-Rodríguez 7, María García-Álvarez 2, Sandra Martín-Téllez 8, Inmaculada Rapado-Martínez 9, Alicia Serrano-Alcalá 10, Bárbara Tazón-Vega 11, Raúl Teruel-Montoya 12, Rosa Ayala-Díaz 13, Carolina Martínez-Laperche 14, M.ª Carmen Chillón-Santos 2, Eva Barragán-González 15, Ruth Stuckey 4, M.ª Teresa Gómez-Casares 4
1 Sección de Hematopatología, Servicio de Anatomía Patológica, Hospital Clínic; Centro de Investigación Biomédica en Red de Cáncer (CIBERONC), Barcelona, Spain; 2 Departamento de Hematología, Hospital Universitario de Salamanca-IBSAL, Centro de Investigación del Cáncer-IBMCC (CSIC/USAL), CIBERONC, Salamanca, Spain; 3 Laboratorio de Citogenética Hematológica, Servicio de Hematología, Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz, Madrid, España; 4 Laboratorio de Biología Molecular, Servicio de Hematología, Hospital Universitario de Gran Canaria Doctor Negrín, Las Palmas, Spain; 5 Servicio de Hematología, Hospital Universitari Vall d’Hebron, Experimental Hematology, Vall d’Hebron Institute of Oncology (VHIO), Barcelona, España; 6 Laboratorio de Citogenética Molecular, Servicio de Patología, Hospital del Mar, Barcelona, España; 7 Laboratorio de Diagnostico Molecular, Servicio de Patología, Hospital del Mar, Barcelona, España; 8 Servicio de Hematología y Hemoterapia, Hospital Regional Universitario de Málaga, Málaga, España; 9 Servicio de Hematología, Hospital Universitario 12 de Octubre, Madrid, España; 10 Servicio de Hematología, Hospital Clínico de Valencia, Valencia, España; 11 Unidad de Genética Molecular Hematológica, Servicio de Hematología, Hospital Universitari Vall d’Hebron, Barcelona, España; 12 Laboratorio de Genética Clínica y Genómica, Servicio de Hematología, Hospital General Universitario Morales Meseguer, Murcia, España; 13 Servicio de Hematología, Hospital Universitario 12 de Octubre, Madrid, Spain; 14 Servicio de Hematología, Hospital General Universitario Gregorio Marañón, Instituto de Investigación Sanitaria Gregorio Marañón, Madrid, Spain; 15 Unidad de Biología Molecular, Servicio de Análisis Clínicos, Hospital Universitari i Politècnic La Fe, Valencia, España
Mónica López-Guerra, Miguel Alcoceba-Sánchez, Mireia Atance-Pasarisas, Cristina Bilbao-Sieyro, Dolors Colomer-Pujol, Marta Crespo-Maull, Blanca Espinet-Solà, Concepción Fernández-Rodríguez, María García-Álvarez, Sandra Martín-Téllez, Inmaculada Rapado-Martínez, Alicia Serrano-Alcalá, Bárbara Tazón-Vega, Raúl Teruel-Montoya, Rosa Ayala-Díaz, Carolina Martínez-Laperche, M.ª Carmen Chillón-Santos, Eva Barragán-González, Ruth Stuckey, M.ª Teresa Gómez-Casares
La información completa de afiliaciones y autor de correspondencia está disponible en la versión original en PDF.
*Correspondence: Mónica López-Guerra. Email: lopez5@clinic.cat
Summary
Introduction: The integration of laboratory and clinical technologies and knowledge is key to an accurate diagnosis of hematologic neoplasms. Over the past decade, next-generation sequencing (NGS) has enabled the molecular characterization of these diseases, identifying mutations, copy number variations, and recurrent fusion genes. This advancement has driven the update of recommendations for the diagnosis and management of patients with hematologic neoplasms. Recent classifications by the World Health Organization (WHO), the International Consensus Classification (ICC), and the European LeukemiaNet (ELN) highlight the relevance of genetic data, incorporating them into their diagnostic and risk stratification algorithms. In this context, the implementation of targeted NGS panels is recommended for their ability to simultaneously analyze multiple genetic alterations. Objective: Although NGS is available in many laboratories, its use is not yet standardized, and there is no clear consensus on the methodology or the genes to be evaluated for each pathology. Material and method: The Molecular Biology Group in Hematology (GBMH), in collaboration with a panel of experts, developed this consensus guide. Results: Genes of interest were compiled based on their clinical relevance and the scientific evidence. Conclusions: This guide aims to assist professionals in the use of targeted NGS panels in chronic lymphocytic leukemia.
Keywords: Chronic lymphocytic leukemia. Next generation sequencing. Consensus guidelines.
