Multiple myeloma: recommendations for next-generation sequencing
- 2026, Volume 45 - Number 1
- Published: February 18, 2026
Multiple myeloma: recommendations for next-generation sequencing
Rosa Ayala-Díaz 1, Santiago Barrio-García 1, M.ª José Calasanz-Abinzano 2, Blanca Ferrer-Lores 3, Ramón García-Sanz 4, Cristina Jiménez-Sánchez 5, M.ª José Larrayoz-Ilundáin 6, Joaquín Martínez-López 7, Alejandro Medina-Herrera 5, Iria Vázquez-Urio 6, Carolina Martínez-Laperche 8, M.ª Carmen Chillón-Santos 9, Eva Barragán-González 10, M.ª Teresa Gómez-Casares 11, Mónica López-Guerra 12, Ruth Stuckey 11
1 Servicio de Hematología, Hospital Universitario 12 de Octubre, Madrid, España; 2 Laboratorio de Diagnóstico Genético de Enfermedades Hematológicas, CIMA LAB Diagnostics, Clínica Universidad de Navarra, Pamplona, España; 3 Servicio de Hematología, Hospital Clínico Universitario de Valencia, Valencia, España; 4 Servicio de Hematología, Hospital General Universitario Gregorio Marañón, Instituto de Investigación Sanitaria Gregorio Marañón, Madrid, España; 5 Departamento de Hematología, Hospital Universitario de Salamanca-IBSAL, Centro de Investigación del Cáncer-IBMCC (CSIC/USAL), CIBERONC, Salamanca, España; 6 Laboratorio de Enfermedades Hematológicas, CIMA LAB Diagnostics, Clínica Universidad de Navarra, Pamplona, España; 7 Servicio de Hematología, Hospital Universitario 12 de Octubre, Universidad Complutense, Madrid, España; 8 Servicio de Hematología, Hospital General Universitario Gregorio Marañón, Instituto de Investigación Sanitaria Gregorio Marañón, Madrid. España; 9 Laboratorio de Biología Molecular/HLA, Servicio de Hematología, Hospital Universitario de Salamanca, Salamanca; Centro de Investigación Biomédica en Red de Cáncer (CIBERONC); España; 10 Unidad de Biología Molecular, Servicio de Análisis Clínicos, Hospital Universitari i Politècnic La Fe, Valencia, España; 11 Laboratorio de Biología Molecular, Servicio de Hematología, Hospital Universitario de Gran Canaria Doctor Negrín, Las Palmas, España; 12 Centro de Investigación Biomédica en Red de Cáncer (CIBERONC); Sección de Hematopatología, Servicio de Anatomía Patológica, Hospital Clínic, Barcelona; España
Rosa Ayala-Díaz, Santiago Barrio-García, M.ª José Calasanz-Abinzano, Blanca Ferrer-Lores, Ramón García-Sanz, Cristina Jiménez-Sánchez, M.ª José Larrayoz-Ilundáin, Joaquín Martínez-López, Alejandro Medina-Herrera, Iria Vázquez-Urio, Carolina Martínez-Laperche, M.ª Carmen Chillón-Santos, Eva Barragán-González, M.ª Teresa Gómez-Casares, Mónica López-Guerra, Ruth Stuckey
La información completa de afiliaciones y autor de correspondencia está disponible en la versión original en PDF.
*Correspondence: Alejandro Medina-Herrera, Email not available
Summary
Introduction: The integration of laboratory and clinical technologies and knowledge is key to an accurate diagnosis of hematologic neoplasms. Over the past decade, next-generation sequencing (NGS) has enabled the molecular characterization of these diseases, identifying mutations, copy number variations, and recurrent fusion genes. This advancement has driven the update of recommendations for the diagnosis and management of patients with hematologic neoplasms. Recent classifications by the World Health Organization (WHO), the International Consensus Classification (ICC), and the European LeukemiaNet (ELN) highlight the relevance of genetic data, incorporating them into their diagnostic and risk stratification algorithms. In this context, the implementation of targeted NGS panels is recommended for their ability to simultaneously analyze multiple genetic alterations. Objective: Although NGS is available in many laboratories, its use is not yet standardized, and there is no clear consensus on the methodology or the genes to be evaluated for each pathology. Material and method: The Molecular Biology Group in Hematology (GBMH), in collaboration with a panel of experts, developed this consensus guide. Results: Genes of interest were compiled based on their clinical relevance and scientific evidence. Conclusions: This guide aims to assist professionals in the use of targeted NGS panels in multiple myeloma.
Keywords: Multiple myeloma. Next generation sequencing (NGS). Consensus guidelines.
