- 2026, Volumen 45 - Número 1
- Publicado en: febrero 18, 2026
Mieloma múltiple: recomendaciones sobre el estudio de secuenciación masiva
Rosa Ayala-Díaz 1, Santiago Barrio-García 1, M.ª José Calasanz-Abinzano 2, Blanca Ferrer-Lores 3, Ramón García-Sanz 4, Cristina Jiménez-Sánchez 5, M.ª José Larrayoz-Ilundáin 6, Joaquín Martínez-López 7, Alejandro Medina-Herrera 5, Iria Vázquez-Urio 6, Carolina Martínez-Laperche 8, M.ª Carmen Chillón-Santos 9, Eva Barragán-González 10, M.ª Teresa Gómez-Casares 11, Mónica López-Guerra 12, Ruth Stuckey 11
1 Servicio de Hematología, Hospital Universitario 12 de Octubre, Madrid, España; 2 Laboratorio de Diagnóstico Genético de Enfermedades Hematológicas, CIMA LAB Diagnostics, Clínica Universidad de Navarra, Pamplona, España; 3 Servicio de Hematología, Hospital Clínico Universitario de Valencia, Valencia, España; 4 Servicio de Hematología, Hospital General Universitario Gregorio Marañón, Instituto de Investigación Sanitaria Gregorio Marañón, Madrid, España; 5 Departamento de Hematología, Hospital Universitario de Salamanca-IBSAL, Centro de Investigación del Cáncer-IBMCC (CSIC/USAL), CIBERONC, Salamanca, España; 6 Laboratorio de Enfermedades Hematológicas, CIMA LAB Diagnostics, Clínica Universidad de Navarra, Pamplona, España; 7 Servicio de Hematología, Hospital Universitario 12 de Octubre, Universidad Complutense, Madrid, España; 8 Servicio de Hematología, Hospital General Universitario Gregorio Marañón, Instituto de Investigación Sanitaria Gregorio Marañón, Madrid. España; 9 Laboratorio de Biología Molecular/HLA, Servicio de Hematología, Hospital Universitario de Salamanca, Salamanca; Centro de Investigación Biomédica en Red de Cáncer (CIBERONC); España; 10 Unidad de Biología Molecular, Servicio de Análisis Clínicos, Hospital Universitari i Politècnic La Fe, Valencia, España; 11 Laboratorio de Biología Molecular, Servicio de Hematología, Hospital Universitario de Gran Canaria Doctor Negrín, Las Palmas, España; 12 Centro de Investigación Biomédica en Red de Cáncer (CIBERONC); Sección de Hematopatología, Servicio de Anatomía Patológica, Hospital Clínic, Barcelona; España
Rosa Ayala-Díaz, Santiago Barrio-García, M.ª José Calasanz-Abinzano, Blanca Ferrer-Lores, Ramón García-Sanz, Cristina Jiménez-Sánchez, M.ª José Larrayoz-Ilundáin, Joaquín Martínez-López, Alejandro Medina-Herrera, Iria Vázquez-Urio, Carolina Martínez-Laperche, M.ª Carmen Chillón-Santos, Eva Barragán-González, M.ª Teresa Gómez-Casares, Mónica López-Guerra, Ruth Stuckey
La información completa de afiliaciones y autor de correspondencia está disponible en la versión original en PDF.
*Correspondencia: Alejandro Medina-Herrera, Email no disponible
Resumen
Introducción: La integración de tecnologías y conocimientos del laboratorio y la clínica es clave para un diagnóstico preciso de las neoplasias hematológicas. En la última década, la secuenciación masiva (NGS) ha permitido caracterizar el perfil molecular de estas enfermedades, identificando mutaciones, variaciones en el número de copias y genes de fusión recurrentes. Este avance ha impulsado la actualización de las recomendaciones para el diagnóstico y manejo de los pacientes con neoplasias hematológicas. Las clasificaciones recientes de la World Health Organization (WHO), la International Consensus Classification (ICC) y la European LeukemiaNet (ELN) destacan la relevancia de los datos genéticos, incorporándolos en sus algoritmos diagnósticos y de estratificación del riesgo. En este contexto, la implementación de paneles dirigidos de NGS se recomienda por su capacidad para analizar múltiples alteraciones genéticas. Objetivo: Aunque la NGS está disponible en muchos laboratorios, su uso no está estandarizado y no hay consenso sobre la metodología ni los genes que evaluar en cada enfermedad. Material y métodos: El Grupo de Biología Molecular en Hematología (GBMH), en colaboración con un panel de expertos, elaboró esta guía consensuada. Resultados: Se recogen los genes de interés según su relevancia clínica y evidencia científica. Conclusiones: Esta guía busca orientar a los profesionales sobre el uso de paneles dirigidos de NGS en el mieloma múltiple.
