Myelodysplastic syndromes: recommendations for massive sequencing studies
- 2025, Volume 44 - Number 3
- Published: October 9, 2025
Myelodysplastic syndromes: recommendations for massive sequencing studies
M.ª Carmen Chillón-Santos 1, Mireia Atance-Pasarisas 2, Concepción Fernández-Rodríguez 3, Carlos García-Ballesteros 4, Teresa González-Martínez 5, Antonio Jiménez-Velasco 6, M.ª José Larrayoz-Ilundáin 7, Iván Martín-Castillo 8, Laura Palomo-Sanchís 9, Marta Pratcorona 10, Iria Vázquez-Urio 7, Lourdes Zamora-Plana 11, M.ª Teresa Gómez-Casares 12, Ruth Stuckey 12, Carolina Martínez-Laperche 13, Mónica López-Guerra 14, Rosa Ayala-Díaz 15, Eva Barragán-González 16
1 Laboratorio de Biología Molecular/HLA, Servicio de Hematología, Hospital Universitario de Salamanca, Salamanca; Centro de Investigación Biomédica en Red de Cáncer (CIBERONC); España; 2 Laboratorio de Citogenética Hematológica, Servicio de Hematología, Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz, Madrid, España; 3 Laboratorio de Diagnóstico Molecular, Servicio de Patología, Hospital del Mar, Barcelona, España; 4 Laboratorio de Biología Molecular, Servicio de Hematología, Hospital Arnau de Vilanova, Valencia, España; 5 Laboratorio de Citogenética, Servicio de Hematología, Hospital Universitario de Salamanca, Salamanca, España; 6 Servicio de Hematología, Hospital Universitario Carlos Haya, Málaga, España; 7 Laboratorio de Enfermedades Hematológicas, CIMA LAB Diagnostics, Clínica Universidad de Navarra, Pamplona, España; 8 Servicio de Hematología, Hospital Clínico Universitario de Valencia, Instituto de Investigación Sanitaria INCLIVA, Valencia, España; 9 Hematología Experimental, Institut d’Oncologia Vall d’Hebron (VHIO), Barcelona, España; 10 Servicio de Hematología, Instituto de Investigación Biomédica (IIB-SP) del Hospital de la Santa Creu i Sant Pau e Instituto de Investigación Josep Carreras (IJC) Universidad Autónoma de Barcelona, Barcelona; España; 11 Unidad de Biología Molecular, Servicio Laboratorio de Hematología, Institut Catala d’Oncologia (ICO)-Hospital Germans Trias i Pujol; Instituto de Investigación contra la Leucemia Josep Carreras (IJC), Badalona, España; 12 Laboratorio de Biología Molecular, Servicio de Hematología, Hospital Universitario de Gran Canaria Doctor Negrín, Las Palmas, España; 13 Servicio de Hematología, Hospital General Universitario Gregorio Marañón, Instituto de Investigación Sanitaria Gregorio Marañón, Madrid. España; 14 Centro de Investigación Biomédica en Red de Cáncer (CIBERONC); Sección de Hematopatología, Servicio de Anatomía Patológica, Hospital Clínic, Barcelona; España; 15 Servicio de Hematología, Hospital Universitario 12 de Octubre, Madrid, España; 16 Unidad de Biología Molecular, Servicio de Análisis Clínicos, Hospital Universitari i Politècnic La Fe, Valencia, España
M.ª Carmen Chillón-Santos, Mireia Atance-Pasarisas, Concepción Fernández-Rodríguez, Carlos García-Ballesteros, Teresa González-Martínez, Antonio Jiménez-Velasco, M.ª José Larrayoz-Ilundáin, Iván Martín-Castillo, Laura Palomo-Sanchís, Marta Pratcorona, Iria Vázquez-Urio, Lourdes Zamora-Plana, M.ª Teresa Gómez-Casares, Ruth Stuckey, Carolina Martínez-Laperche, Mónica López-Guerra, Rosa Ayala-Díaz, Eva Barragán-González
La información completa de afiliaciones y autor de correspondencia está disponible en la versión original en PDF.
*Correspondence: Antonio Jiménez-Velasco, Email not available
Summary
Introduction: The integration of laboratory and clinical technologies and knowledge is key to an accurate diagnosis of hematologic neoplasms. Over the past decade, next-generation sequencing (NGS) has enabled the molecular characterization of these diseases, identifying mutations, copy number variations, and recurrent fusion genes. This advancement has driven the update of recommendations for the diagnosis and management of patients with hematologic neoplasms. Recent classifications by the World Health Organization (WHO), the International Consensus Classification (ICC), and the European LeukemiaNet (ELN) highlight the relevance of genetic data, incorporating them into their diagnostic and risk stratification algorithms. In this context, the implementation of targeted NGS panels is recommended for their ability to simultaneously analyze multiple genetic alterations. Objective: Although NGS is available in many laboratories, its use is not yet standardized, and there is no clear consensus on the methodology or the genes to be evaluated for each pathology. Material and methods: The Molecular Biology Group in Hematology (GBMH), in collaboration with a panel of experts, developed this consensus guide. Results: Genes of interest were compiled based on their clinical relevance and scientific evidence. Conclusions: This guide aims to assist professionals in the use of targeted NGS panels in myelodysplastic syndrome.
Keywords: Myelodysplastic syndrome. Next generation sequencing (NGS). Consensus guidelines.
