- 2025, Volumen 44 - Número 3
- Publicado en: octubre 9, 2025
Síndromes mielodisplásicos: recomendaciones sobre el estudio de secuenciación masiva
M.ª Carmen Chillón-Santos 1, Mireia Atance-Pasarisas 2, Concepción Fernández-Rodríguez 3, Carlos García-Ballesteros 4, Teresa González-Martínez 5, Antonio Jiménez-Velasco 6, M.ª José Larrayoz-Ilundáin 7, Iván Martín-Castillo 8, Laura Palomo-Sanchís 9, Marta Pratcorona 10, Iria Vázquez-Urio 7, Lourdes Zamora-Plana 11, M.ª Teresa Gómez-Casares 12, Ruth Stuckey 12, Carolina Martínez-Laperche 13, Mónica López-Guerra 14, Rosa Ayala-Díaz 15, Eva Barragán-González 16
1 Departamento de Hematología, Hospital Universitario de Salamanca-IBSAL, Centro de Investigación del Cáncer-IBMCC (CSIC/USAL), CIBERONC, Salamanca, Spain; 2 Laboratorio de Citogenética Hematológica, Servicio de Hematología, Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz, Madrid, España; 3 Laboratorio de Diagnostico Molecular, Servicio de Patología, Hospital del Mar, Barcelona, España; 4 Laboratorio de Biología Molecular, Servicio de Hematología, Hospital Arnau de Vilanova, Valencia, España; 5 Laboratorio de Citogenética, Servicio de Hematología, Hospital Universitario de Salamanca, Salamanca, España; 6 Servicio de Hematología, Hospital Universitario Carlos Haya, Málaga, España; 7 Laboratorio de Enfermedades Hematológicas, CIMA LAB Diagnostics, Clínica Universidad de Navarra, Pamplona, España; 8 Servicio de Hematología, Hospital Clínico Universitario de Valencia, Instituto de Investigación Sanitaria INCLIVA, Valencia, España; 9 Hematología Experimental, Institut d’Oncologia Vall d’Hebron (VHIO), Barcelona, España; 10 Servicio de Hematología, Instituto de Investigación Biomédica (IIB-SP) del Hospital de la Santa Creu i Sant Pau e Instituto de Investigación Josep Carreras (IJC) Universidad Autónoma de Barcelona, Barcelona; España; 11 Unidad de Biología Molecular, Servicio Laboratorio de Hematología, Institut Catala d’Oncologia (ICO)-Hospital Germans Trias i Pujol; Instituto de Investigación contra la Leucemia Josep Carreras (IJC), Badalona, España; 12 Laboratorio de Biología Molecular, Servicio de Hematología, Hospital Universitario de Gran Canaria Doctor Negrín, Las Palmas, Spain; 13 Servicio de Hematología, Hospital General Universitario Gregorio Marañón, Instituto de Investigación Sanitaria Gregorio Marañón, Madrid, Spain; 14 Sección de Hematopatología, Servicio de Anatomía Patológica, Hospital Clínic; Centro de Investigación Biomédica en Red de Cáncer (CIBERONC), Barcelona, Spain; 15 Servicio de Hematología, Hospital Universitario 12 de Octubre, Madrid, Spain; 16 Unidad de Biología Molecular, Servicio de Análisis Clínicos, Hospital Universitari i Politècnic La Fe, Valencia, España
M.ª Carmen Chillón-Santos, Mireia Atance-Pasarisas, Concepción Fernández-Rodríguez, Carlos García-Ballesteros, Teresa González-Martínez, Antonio Jiménez-Velasco, M.ª José Larrayoz-Ilundáin, Iván Martín-Castillo, Laura Palomo-Sanchís, Marta Pratcorona, Iria Vázquez-Urio, Lourdes Zamora-Plana, M.ª Teresa Gómez-Casares, Ruth Stuckey, Carolina Martínez-Laperche, Mónica López-Guerra, Rosa Ayala-Díaz, Eva Barragán-González
La información completa de afiliaciones y autor de correspondencia está disponible en la versión original en PDF.
*Correspondencia: M.ª Carmen Chillón-Santos. Email: mcchillon@saludcastillayleon.es
Resumen
Introducción: La integración de tecnologías y conocimientos del laboratorio y la clínica es clave para un diagnóstico preciso de las neoplasias hematológicas. En la última década, la secuenciación masiva (NGS) ha permitido caracterizar el perfil molecular de estas enfermedades, identificando mutaciones, variaciones en el número de copias y genes de fusión recurrentes. Este avance ha impulsado la actualización de las recomendaciones para el diagnóstico y manejo de los pacientes con neoplasias hematológicas. Las clasificaciones recientes de la World Health Organization (WHO), la International Consensus Classification (ICC) y la European LeukemiaNet (ELN) destacan la relevancia de los datos genéticos, incorporándolos en sus algoritmos diagnósticos y de estratificación del riesgo. En este contexto, la implementación de paneles dirigidos de NGS se recomienda por su capacidad para analizar múltiples alteraciones genéticas. Objetivo: Aunque NGS está disponible en muchos laboratorios, su uso no está estandarizado y no hay consenso sobre el método ni los genes que evaluar en cada enfermedad. Material y métodos: El Grupo de Biología Molecular en Hematología (GBMH), en colaboración con un panel de expertos, elaboró esta guía consensuada. Resultados: Se recogen los genes de interés según su relevancia clínica y evidencia científica. Conclusiones: Esta guía busca orientar a los profesionales sobre el uso de paneles dirigidos de NGS en los síndromes mielodisplásicos.
