Optical genome mapping: technical basis and applications in hematological malignancies
- 2023, Volume 42 - Number 2
- Published: December 15, 2023
Optical genome mapping: technical basis and applications in hematological malignancies
Anna Puiggros 1, Mar Mallo-Fajula 2, Álvaro Díaz 3, Gayane Avetisyan 4, Adela Cisneros 5, Rosa Collado 6, María García-Hoyos 7, Rocío García-Serra 8, Cristian García-Ruiz 9, Eulalia Genesca 10, Ana Gómez-García 11, Celia González 12, Mariam Ibáñez 6, Joanna Kamaso 1, Manuel Ramírez-Orellana 13, María Rodríguez-Rivera 1, Marta Salido 1, Esperanza Such 3, Francesc Solé 14, Sara Álvarez-De Andrés 7, Isabel Granada 5, Blanca Espinet-Solà 15
1 Laboratorio de Citogenética Molecular, Servicio de Patología, Hospital del Mar, Barcelona; Grup de Recerca Translacional en Neoplàsies Hematològiques, Programa de Recerca en Càncer, Institut de Recerca Hospital del Mar (IMIM), Barcelona; España; 2 Institut d’Investigació contra la Leucemia Josep Carreras, Barcelona, España; 3 Servicio de Hematología, Hospital Universitario y Politécnico La Fe; Grupo de Investigación Hematología, IISLAFE; Valencia, España; 4 Grupo de Investigación Hematología, IISLAFE, Valencia, España; 5 Laboratorio de Citogenética, Servicio de Laboratorio de Hematología, Hospital Germans Trias i Pujol, Instituto Catalán de Oncología, Barcelona, España; 6 Servicio de Hematología, Consorcio Hospital General Universitario de Valencia, Valencia, España; 7 Departamento Médico, NIMGenetics, Madrid, España; 8 Servicio de Hematología, Consorcio Hospital General Universitario de Valencia, Valencia;; Fundación de Investigación del Hospital General Universitario de Valencia, Valencia; España; 9 Grupo de Investigación en Hematología y Hemoterapia, Instituto de Investigación La Fe, Valencia, España; 10 Servicio de Hematología, Institut Català d’Oncologia, Hospital Germans Trias i Pujol, Josep Carreras Research Institute, Universitat Autònoma de Barcelona, Barcelona, España; 11 Laboratorio de Oncohematología, Sección de Citogenética, Servicio de Análisis Clínicos, Hospital Universitario Niño Jesús, Madrid, España; 12 Equipo LLA-T-Grupo de LLA, Institut de Recerca Contra la Leucèmia Josep Carreras, Instituto Catalán de Oncología-Hospital Germans Trias i Pujol, Universitat Autònoma de Barcelona, Barcelona, España; 13 Servicio de de Oncohematología, Unidad de Terapias Avanzadas, Hospital Universitario Niño Jesús, Madrid, España; 14 Grupo de SMD, Institut de Recerca Contra la Leucèmia Josep Carreras, Instituto Catalán de Oncología-Hospital Germans Trias i Pujol, Universitat Autònoma de Barcelona, Barcelona, España; 15 Laboratorio de Citogenética Molecular, Servicio de Patología, Hospital del Mar, Barcelona, España
Anna Puiggros, Mar Mallo-Fajula, Álvaro Díaz, Gayane Avetisyan, Adela Cisneros, Rosa Collado, María García-Hoyos, Rocío García-Serra, Cristian García-Ruiz, Eulalia Genesca, Ana Gómez-García, Celia González, Mariam Ibáñez, Joanna Kamaso, Manuel Ramírez-Orellana, María Rodríguez-Rivera, Marta Salido, Esperanza Such, Francesc Solé, Sara Álvarez-De Andrés, Isabel Granada, Blanca Espinet-Solà
La información completa de afiliaciones y autor de correspondencia está disponible en la versión original en PDF.
*Correspondence: Adela Cisneros, Email not available
Summary
Cytogenomic analyses of hematological malignancies require the use of different techniques, whether combined or on isolation, for the detection of chromosomal abnormalities. Optical genomic mapping (OGM) is a new technology based on the analysis of long DNA molecules fluorescently labelled in specific sequences that create a unique pattern, allowing the simultaneous detection of numerical and structural abnormalities with higher sensitivity (up to 5%) and precision than karyotyping. The aim of this review is to describe the methodological and analytical basis of OGM, present the most relevant findings published to date, and raise future challenges regarding its implementation in diagnostic laboratories. Multiple studies have shown that OGM will potentially allow the cytogenetic approach of patients in a single test offering higher resolution (5 Kb vs 5-10 Mb) and better characterization of abnormalities than conventional techniques. This technique also presents some limitations such as a sensitivity limited to 20% for copy number alterations, or the inability to detect rearrangements affecting centromeric and/or telomeric regions. Its implementation in the routine diagnosis practice will require standardization of analysis criteria, validation of many of the new abnormalities identified through the technique, and comparative prospective studies to define in which entities and situations it can complement and/or replace the current methods.
Keywords: Optical genome mapping. Cytogenetics. Fluorescence in situ hybridization. Genomic microarrays. Hematological malignancies.
