- 2023, Volumen 42 - Número 2
- Publicado en: diciembre 15, 2023
Mapeo óptico del genoma: fundamentos tecnológicos y aplicaciones en neoplasias hematológicas
Anna Puiggros 1, Mar Mallo-Fajula 2, Álvaro Díaz 3, Gayane Avetisyan 4, Adela Cisneros 5, Rosa Collado 6, María García-Hoyos 7, Rocío García-Serra 8, Cristian García-Ruiz 9, Eulalia Genesca 10, Ana Gómez-García 11, Celia González 12, Mariam Ibáñez 6, Joanna Kamaso 1, Manuel Ramírez-Orellana 13, María Rodríguez-Rivera 1, Marta Salido 1, Esperanza Such 3, Francesc Solé 14, Sara Álvarez-De Andrés 7, Isabel Granada 5, Blanca Espinet-Solà 15
1 Laboratorio de Citogenética Molecular, Servicio de Patología, Hospital del Mar, Barcelona; Grup de Recerca Translacional en Neoplàsies Hematològiques, Programa de Recerca en Càncer, Institut de Recerca Hospital del Mar (IMIM), Barcelona; España; 2 Institut d’Investigació contra la Leucemia Josep Carreras, Barcelona, España; 3 Servicio de Hematología, Hospital Universitario y Politécnico La Fe; Grupo de Investigación Hematología, IISLAFE; Valencia, España; 4 Grupo de Investigación Hematología, IISLAFE, Valencia, España; 5 Laboratorio de Citogenética, Servicio de Laboratorio de Hematología, Hospital Germans Trias i Pujol, Instituto Catalán de Oncología, Barcelona, España; 6 Servicio de Hematología, Consorcio Hospital General Universitario de Valencia, Valencia, España; 7 Departamento Médico, NIMGenetics, Madrid, España; 8 Servicio de Hematología, Consorcio Hospital General Universitario de Valencia, Valencia;; Fundación de Investigación del Hospital General Universitario de Valencia, Valencia; España; 9 Grupo de Investigación en Hematología y Hemoterapia, Instituto de Investigación La Fe, Valencia, España; 10 Servicio de Hematología, Institut Català d’Oncologia, Hospital Germans Trias i Pujol, Josep Carreras Research Institute, Universitat Autònoma de Barcelona, Barcelona, España; 11 Laboratorio de Oncohematología, Sección de Citogenética, Servicio de Análisis Clínicos, Hospital Universitario Niño Jesús, Madrid, España; 12 Equipo LLA-T-Grupo de LLA, Institut de Recerca Contra la Leucèmia Josep Carreras, Instituto Catalán de Oncología-Hospital Germans Trias i Pujol, Universitat Autònoma de Barcelona, Barcelona, España; 13 Servicio de de Oncohematología, Unidad de Terapias Avanzadas, Hospital Universitario Niño Jesús, Madrid, España; 14 Grupo de SMD, Institut de Recerca Contra la Leucèmia Josep Carreras, Instituto Catalán de Oncología-Hospital Germans Trias i Pujol, Universitat Autònoma de Barcelona, Barcelona, España; 15 Laboratorio de Citogenética Molecular, Servicio de Patología, Hospital del Mar, Barcelona, España
Anna Puiggros, Mar Mallo-Fajula, Álvaro Díaz, Gayane Avetisyan, Adela Cisneros, Rosa Collado, María García-Hoyos, Rocío García-Serra, Cristian García-Ruiz, Eulalia Genesca, Ana Gómez-García, Celia González, Mariam Ibáñez, Joanna Kamaso, Manuel Ramírez-Orellana, María Rodríguez-Rivera, Marta Salido, Esperanza Such, Francesc Solé, Sara Álvarez-De Andrés, Isabel Granada, Blanca Espinet-Solà
La información completa de afiliaciones y autor de correspondencia está disponible en la versión original en PDF.
*Correspondencia: Adela Cisneros, Email no disponible
Resumen
El estudio citogenómico de las neoplasias hematológicas requiere la aplicación de diferentes técnicas para la detección de alteraciones cromosómicas. El mapeo óptico del genoma (OGM) es una nueva tecnología basada en el análisis de moléculas largas de ADN marcadas fluorescentemente en secuencias específicas que generan un patrón único, permitiendo la detección simultánea de alteraciones numéricas y estructurales con una mayor sensibilidad (5%) y precisión que el cariotipo. El objetivo de esta revisión es describir las bases metodológicas y analíticas del OGM, presentar los hallazgos más relevantes publicados y plantear los retos futuros para su implementación en los laboratorios de diagnóstico. Numerosos estudios han demostrado que el OGM potencialmente permitirá realizar el abordaje citogenético de los pacientes en un único test, ofreciendo una mayor resolución (5 Kb vs. 5-10 Mb) y una mejor caracterización de las alteraciones que las técnicas convencionales. Esta técnica no está exenta de limitaciones, como la sensibilidad limitada al 20% para las alteraciones del número de copias y la incapacidad de detectar reordenamientos centroméricos o teloméricos. Su implementación requerirá una estandarización de los criterios de análisis y la validación de nuevas alteraciones, así como estudios prospectivos para definir en qué afecciones y situaciones podrá complementar o reemplazar a los métodos actuales.
