Linfoma folicular: recomendaciones para el estudio de secuenciación masiva

Introducción: La integración de tecnologías y conocimientos del laboratorio y la clínica es clave para un diagnóstico preciso de las neoplasias hematológicas. En la última década, la secuenciación masiva (NGS, next-generation sequencing) ha permitido caracterizar el perfil molecular de estas enfermedades, identificando mutaciones, variaciones en el número de copias y genes de fusión recurrentes. Este avance ha impulsado la actualización de las recomendaciones para el diagnóstico y el manejo de los pacientes con neoplasias hematológicas. Las clasificaciones recientes de la Organización Mundial de la Salud, la International Consensus Classification y la European LeukemiaNet destacan la relevancia de los datos genéticos, incorporándolos en sus algoritmos diagnósticos y de estratificación del riesgo. En este contexto, la implementación de paneles dirigidos de NGS se recomienda por su capacidad para analizar múltiples alteraciones genéticas. Objetivo: Establecer recomendaciones consensuadas para la aplicación estandarizada de estudios de NGS en el diagnóstico molecular del linfoma folicular, definiendo los genes y alteraciones más relevantes según la evidencia científica disponible. Material y métodos: El Grupo de Biología Molecular en Hematología (GBMH), en colaboración con un panel multidisciplinar de expertos, revisó la literatura científica reciente y las principales clasificaciones internacionales (WHO, ICC). A partir de esta revisión, se elaboró un consenso estructurado mediante reuniones de discusión y validación por pares. Resultados: Se recogen los genes de interés según su relevancia clínica y la evidencia científica. Conclusiones: Esta guía busca orientar a los profesionales sobre el uso de paneles dirigidos de NGS en el linfoma folicular.