- 2026, Volumen 45 - Número 2
- Publicado en: mayo 15, 2026
Linfoma de células del manto: recomendaciones para el estudio de secuenciación masiva
Silvia Beà-Bobet 1, Dolors Colomer-Pujol 1, Alejandro Medina-Herrera 2, Ruth Stuckey 3, M.ª Teresa Gómez-Casares 3, Eva Barragán-González 4, Rosa Ayala-Díaz 5, Mónica López-Guerra 6, M.ª Carmen Chillón-Santos 7, Carolina Martínez-Laperche 8
1 Centro de Investigación Biomédica en Red de Cáncer (CIBERONC); Secció d’Hematopatologia, Servei d’Anatomia Patològica, Centre de Diagnòstic Biomèdic, Hospital Clínic, Institut d’Investigacions Biomèdiques August Pi i Sunyer, Barcelona; España; 2 Departamento de Hematología, Hospital Universitario de Salamanca-IBSAL, Centro de Investigación del Cáncer-IBMCC (CSIC/USAL), CIBERONC, Salamanca, España; 3 Laboratorio de Biología Molecular, Servicio de Hematología, Hospital Universitario de Gran Canaria Doctor Negrín, Las Palmas, España; 4 Unidad de Biología Molecular, Servicio de Análisis Clínicos, Hospital Universitari i Politècnic La Fe, Valencia, España; 5 Servicio de Hematología, Hospital Universitario 12 de Octubre, Madrid, España; 6 Centro de Investigación Biomédica en Red de Cáncer (CIBERONC); Sección de Hematopatología, Servicio de Anatomía Patológica, Hospital Clínic, Barcelona; España; 7 Laboratorio de Biología Molecular/HLA, Servicio de Hematología, Hospital Universitario de Salamanca, Salamanca; Centro de Investigación Biomédica en Red de Cáncer (CIBERONC); España; 8 Servicio de Hematología, Hospital General Universitario Gregorio Marañón, Instituto de Investigación Sanitaria Gregorio Marañón, Madrid. España
Silvia Beà-Bobet, Dolors Colomer-Pujol, Alejandro Medina-Herrera, Ruth Stuckey, M.ª Teresa Gómez-Casares, Eva Barragán-González, Rosa Ayala-Díaz, Mónica López-Guerra, M.ª Carmen Chillón-Santos, Carolina Martínez-Laperche
La información completa de afiliaciones y autor de correspondencia está disponible en la versión original en PDF.
*Correspondencia: Alejandro Medina-Herrera, Email no disponible
Resumen
Introducción: La integración de tecnologías y conocimientos del laboratorio y la clínica es clave para un diagnóstico preciso de las neoplasias hematológicas. En la última década, la secuenciación masiva (NGS, next-generation sequencing) ha permitido caracterizar el perfil molecular de estas enfermedades, identificando mutaciones, variaciones en el número de copias y genes de fusión recurrentes. Este avance ha impulsado la actualización de las recomendaciones para el diagnóstico y el manejo de los pacientes con neoplasias hematológicas. Las clasificaciones recientes de la Organización Mundial de la Salud (OMS), la International Consensus Classification (ICC) y la European LeukemiaNet (ELN) destacan la relevancia de los datos genéticos, incorporándolos en sus algoritmos diagnósticos y de estratificación del riesgo. En este contexto, la implementación de paneles dirigidos de NGS se recomienda por su capacidad para analizar múltiples alteraciones genéticas. Objetivo: Establecer un consenso sobre la metodología y los genes y regiones que se deben evaluar para el linfoma de células del manto. Material y método: El Grupo de Biología Molecular en Hematología (GBMH), en colaboración con un panel de expertos, elaboró esta guía consensuada de los genes y regiones que deben analizarse mediante secuenciación masiva en linfoma de células del manto. Resultados: Se recogen los genes de interés según su relevancia clínica y evidencia científica. Conclusiones: Esta guía busca orientar a los profesionales sobre el uso de paneles dirigidos de NGS en el linfoma de células del manto.
