Perspectiva genealógica: identificación de la enfermedad de von Willebrand tipo 2N con la mutación homocigota R816W en el gen VWF

La enfermedad de von Willebrand subtipo 2N se caracteriza por una anomalía cualitativa en el von Willebrand factor (VWF), lo que conlleva una capacidad de unión reducida con el FVIII. Clínicamente, simula la presentación de la hemofilia A clásica y sigue un patrón de herencia autosómico recesivo. Mujer de 26 años en estudio por diátesis hemorrágica, asociado a sangrado uterino anormal. Las pruebas de laboratorio mostraron niveles normales de factor de von Willebrand y niveles bajos de factor VIII, sin presencia de inhibidores de este último. La secuenciación exómica identificó una mutación homoci gota R816W en el gen VWF, estableciendo el diagnóstico de enfermedad de von Willebrand tipo 2N. La enfermedad de von Willebrand tipo 2N sigue un patrón de herencia autosómico recesivo. En este caso, se identificó un grupo familiar, resaltan do la importancia de los estudios genéticos en enfermedades raras. Lo que se evidención con la detección de la mutación mediante secuenciación de nueva generación (NGS).