Neonato de 36 horas de vida con insuficiencia respiratoria aguda e hipoglucemia

Se presenta el caso de un varón de 36 horas de vida, sin antecedentes personales ni familiares de interés y sin incidencias durante el parto, que debuta con hipoglucemia e insuficiencia respiratoria aguda. En el hemograma, se objetiva una leucocitosis sin anemia ni trombopenia y en la morfología de sangre periférica (SP) se detecta un 30% de células inmaduras y displasia plaquetar. Ante los hallazgos, se prosigue con el estudio en SP. Mediante citometría de flujo se detecta un 44.05% de células inmaduras de estirpe hematopoyética (CD45+het, CD34+het, y CD117) que expresan antígenos sugestivos de diferenciación megacarioblástica (CD9+het, CD42b, CD42a, CD61cyt+het, CD41cyt+het y CD36). El estudio citogenético revela 47,XY,+21[29]/46,XY[5], y en el estudio genético de aneuploidías mediante reacción en cadena de la polimerasa cuantitativa fluorescente (QF-PCR) se detecta una trisomía 21. Finalmente, el análisis de secuenciación masiva detecta una variante probablemente patogénica en el gen GATA1(NM_002049.4):c.158_159 insTGCAG, p.(Thr54Alafs*85) con una VAF del 56%. Con todo ello se llega al diagnóstico de Mielopoyesis Anormal Transitoria asociada al síndrome de Down (TAM). La TAM es un síndrome preleucémico transitorio neonatal causado por una proliferación clonal de progenitores megacariocíticos en el hígado fetal. Se asocia, en todos los casos, a una mutación en el gen GATA1, y se presenta exclusivamente en neonatos con síndrome de Down. Con una presentación clínica heterogénea y una incidencia de alrededor del 30%, la mitad de ellos silentes, es importante su diagnóstico para evitar pruebas cruentas, actuaciones terapéuticas innecesarias y establecer un seguimiento adecuado. Hasta un 20% de los casos evolucionan a una leucemia mieloide aguda (LAM) asociada a síndrome de Down en los primeros 3 años de vida, tal y como ocurrió en el segundo caso que se expone en el presente artículo.