- 2024, Volumen 43 - Número 1
- Publicado en: junio 28, 2024
Hombre de 69 años con anemia y esplenomegalia gigante
Cristina Marrero-Cepeda 1, Rosario M.ª Morales 1, Nicolás Valerdiz 2, Eusebio Martín 1, M.ª Teresa Vargas 1, Margarita Jiménez 1, Teresa Caballero-Velázquez 3, Marta Reinoso 1, M.ª Isabel Montero 1, Estrella Carrillo 1, Elena Soria-Saldise 3, José A. Pérez 1, Concepción Prats-Martín 3
1 Unidad de Gestión Clínica de Hematología y Hemoterapia, Hospital Universitario Virgen del Rocío, Sevilla, España; 2 Anatomía Patológica. Hospital Universitario Virgen del Rocío, Sevilla, España; 3 Unidad de Gestión Clínica (UGC) de Hematología y Hemoterapia, Hospital Universitario Virgen del Rocío, Sevilla, España
Cristina Marrero-Cepeda, Rosario M.ª Morales, Nicolás Valerdiz, Eusebio Martín, M.ª Teresa Vargas, Margarita Jiménez, Teresa Caballero-Velázquez, Marta Reinoso, M.ª Isabel Montero, Estrella Carrillo, Elena Soria-Saldise, José A. Pérez, Concepción Prats-Martín
La información completa de afiliaciones y autor de correspondencia está disponible en la versión original en PDF.
*Correspondencia: Concepción Prats-Martín, Email no disponible
Resumen
Paciente de 69 años con anemia y esplenomegalia gigante diagnosticado de mielofibrosis primaria (MFP) 13 años antes. Se objetiva mutación en calreticulina (CALR) y ante la progresión de la sintomatología inicia tratamiento con ruxolitinib. A los tres años del inicio de tratamiento, tras una fase previa de leucocitosis con basofilia, progresa a leucemia aguda con adquisición de un reordenamiento BCR::ABL1 y una t(12;18)(q21;q21), manteniendo la mutación de CALR. La supervivencia global desde el diagnóstico de MFP fue de 17 años. La adquisición de un reordenamiento BCR::ABL1 en una MFP CALR mutado es muy infrecuente y tiene un significado clínico incierto. La presentación inicial como crisis blástica de la adquisición de BCR::ABL es excepcional. En la MFP, la aparición de leucocitosis con basofilia progresiva se ha asociado a transformación a leucemia aguda y debería hacer pensar en una posible adquisición de reordenamiento BCR::ABL1. En este paciente la transformación a crisis blástica podría estar influenciada por la existencia de una t(12;18) adicional a la t(9;22).
