Aplicación clínica del diagnóstico molecular en trastornos mieloides: recomendaciones para implementar una estrategia común en los centros españoles
Marta Pratcorona 1, Carmen Chillón 2, M.ª José Calasanz 3, Maite Gómez Casares 4, Eva Barragán-González 5, Beatriz Bellosillo-Paricio 6, Rosa Ayala-Díaz 7, Jorge Sierra 8, Ramón García-Sanz 9
1 Servicio de Hematología, Instituto de Investigación Biomédica (IIB-SP) del Hospital de la Santa Creu i Sant Pau e Instituto de Investigación Josep Carreras (IJC) Universidad Autónoma de Barcelona, Barcelona; España; 2 Servicio de Hematología, Hospital Universitario de Salamanca, IBMCC-CSIC/USAL, IBSAL, Salamanca, España; 3 CIMA LAB Diagnostics, Departamento de Hematología, Clínica Universidad de Navarra, Pamplona, España; 4 Servicio de Hematología y Unidad de Investigación, Hospital Universitario Dr. Negrín, Las Palmas de Gran Canaria, España; 5 Unidad de Biología Molecular, Servicio de Análisis Clínicos, Hospital Universitari i Politècnic La Fe, Valencia, España; 6 Laboratorio de Biología Molecular, Servicio de Patología, Hospital del Mar, Barcelona, España; 7 Servicio de Hematología, Hospital Universitario 12 de Octubre, Madrid, Spain; 8 Departamento de Hematología e Instituto de Investigación Biomédica, Hospital de la Santa Creu i Sant Pau, Barcelona., España; 9 Servicio de Hematología, Hospital General Universitario Gregorio Marañón, Instituto de Investigación Sanitaria Gregorio Marañón, Madrid, España
Marta Pratcorona, Carmen Chillón, M.ª José Calasanz, Maite Gómez Casares, Eva Barragán-González, Beatriz Bellosillo-Paricio, Rosa Ayala-Díaz, Jorge Sierra, Ramón García-Sanz
La información completa de afiliaciones y autor de correspondencia está disponible en la versión original en PDF.
*Correspondencia: Beatriz Bellosillo-Paricio, Email no disponible
Resumen
Introducción: La estandarización del diagnóstico y monitorización molecular en neoplasias mieloides es un desafío aún no resuelto en España. Se precisa armonizar los estudios genéticos y moleculares en estas enfermedades para que todos los pacientes tengan acceso a un diagnóstico completo con independencia del área en la que se encuentren. Material y métodos: Desde la Sociedad Española de Hematología y Hemoterapia (SEHH) se ha promovido el proyecto Precision Medicine Alliance in Hematology en patología mieloide. Se utilizó metodología de Laboratorio de ideas (Think Tank) con nueve expertos clínicos y moleculares pertenecientes a los principales grupos cooperativos (SEHH, PETHEMA, CETLAM, GBMH y GECGH). Hubo tres reuniones de consenso de caracterización en leucemia mieloide aguda (LMA), síndromes mielodisplásicos (SMD) y neoplasias mieloproliferativas (NMP), para facilitar su uniformidad y accesibilidad en todo el país. Resultados: Sin alcanzar una estandarización completa en España para utilizar una misma tecnología, sí se consensuaron los estudios mínimos necesarios en pacientes con LMA, SMD y NMP. El consenso incluye determinaciones iniciales y de secuenciación de nueva generación, así como criterios mínimos de calidad y tiempos de respuesta. Conclusiones: Se ha llegado a un consenso en el estudio molecular de LMA, SMD y NMP, avalado por la SEHH y sus grupos más representativos.
