Acute myeloid leukemia: recommendations for next-generation sequencing
- 2026, Volume 45 - Number 2
- Published: May 15, 2026
Acute myeloid leukemia: recommendations for next-generation sequencing
Eva Barragán-González 1, Juan M. Alonso-Domínguez 2, Beatriz Bellosillo-Paricio 3, Cristina Bilbao-Sieyro 4, M.ª José Calasanz-Abinzano 5, Antonio Jiménez-Velasco 6, M.ª José Larrayoz-Ilundáin 7, Luis Lombardía-Ferreira 8, Iván Martín-Castillo 9, Josep F. Nomdedeu-Guinot 10, Marta Pratcorona-Canela 10, Rocío Salgado-Sánchez 11, Claudia Sargas-Simarro 1, Bárbara Tazón-Vega 12, Raúl Teruel-Montoya 13, Iria Vázquez-Urio 7, Nerea Vega-García 14, Rosa Ayala-Díaz 15, M.ª Teresa Gómez-Casares 4, Ruth Stuckey 4, Mónica López-Guerra 16, Carolina Martínez-Laperche 17, M.ª Carmen Chillón-Santos 18
1 Unidad de Biología Molecular, Servicio de Análisis Clínicos, Hospital Universitari i Politècnic La Fe, Valencia, España; 2 Laboratorio de Hematología Molecular, Servicio de Hematología, Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz, Madrid; Instituto de Investigación Sanitaria, Fundación Jiménez Díaz (IIS-FJD, UAM), Madrid; España; 3 Laboratorio de Biología Molecular, Servicio de Patología, Hospital del Mar, Barcelona, España; 4 Laboratorio de Biología Molecular, Servicio de Hematología, Hospital Universitario de Gran Canaria Doctor Negrín, Las Palmas, España; 5 Laboratorio de Diagnóstico Genético de Enfermedades Hematológicas, CIMA LAB Diagnostics, Clínica Universidad de Navarra, Pamplona, España; 6 Servicio de Hematología, Hospital Universitario Carlos Haya, Málaga, España; 7 Laboratorio de Enfermedades Hematológicas, CIMA LAB Diagnostics, Clínica Universidad de Navarra, Pamplona, España; 8 Unidad de Diagnóstico Molecular, Programa de Investigación Clínica, Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas, Madrid, España; 9 Servicio de Hematología, Hospital Clínico Universitario de Valencia, Instituto de Investigación Sanitaria INCLIVA, Valencia, España; 10 Servicio de Hematología, Hospital de la Santa Creu i Sant Pau, Barcelona, España; 11 Laboratorio de Citogenética Molecular, Servicio de Hematología, Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz, Madrid, España; 12 Unidad de Genética Molecular Hematológica, Servicio de Hematología, Hospital Universitari Vall d’Hebron, Barcelona, España; 13 Laboratorio de Genética Clínica y Genómica, Servicio de Hematología, Hospital General Universitario Morales Meseguer, Murcia, España; 14 Laboratorio de Hematología, Institut de Recerca Pediàtrica, Hospital Sant Joan de Déu, Barcelona, España; 15 Servicio de Hematología, Hospital Universitario 12 de Octubre, Madrid, España; 16 Centro de Investigación Biomédica en Red de Cáncer (CIBERONC); Sección de Hematopatología, Servicio de Anatomía Patológica, Hospital Clínic, Barcelona; España; 17 Servicio de Hematología, Hospital General Universitario Gregorio Marañón, Instituto de Investigación Sanitaria Gregorio Marañón, Madrid. España; 18 Laboratorio de Biología Molecular/HLA, Servicio de Hematología, Hospital Universitario de Salamanca, Salamanca; Centro de Investigación Biomédica en Red de Cáncer (CIBERONC); España
Eva Barragán-González, Juan M. Alonso-Domínguez, Beatriz Bellosillo-Paricio, Cristina Bilbao-Sieyro, M.ª José Calasanz-Abinzano, Antonio Jiménez-Velasco, M.ª José Larrayoz-Ilundáin, Luis Lombardía-Ferreira, Iván Martín-Castillo, Josep F. Nomdedeu-Guinot, Marta Pratcorona-Canela, Rocío Salgado-Sánchez, Claudia Sargas-Simarro, Bárbara Tazón-Vega, Raúl Teruel-Montoya, Iria Vázquez-Urio, Nerea Vega-García, Rosa Ayala-Díaz, M.ª Teresa Gómez-Casares, Ruth Stuckey, Mónica López-Guerra, Carolina Martínez-Laperche, M.ª Carmen Chillón-Santos
La información completa de afiliaciones y autor de correspondencia está disponible en la versión original en PDF.
*Correspondence: Antonio Jiménez-Velasco, Email not available
Summary
Introduction: The integration of laboratory and clinical technologies and knowledge is key to an accurate diagnosis of hematologic neoplasms. Over the past decade, next-generation sequencing (NGS) has enabled the molecular characterization of these diseases, identifying mutations, copy number variations, and recurrent fusion genes. This advancement has driven the update of recommendations for the diagnosis and management of patients with hematologic neoplasms. Recent classifications by the World Health Organization (WHO), the International Consensus Classification (ICC), and the European LeukemiaNet (ELN) highlight the relevance of genetic data, incorporating them into their diagnostic and risk stratification algorithms. In this context, the implementation of targeted NGS panels is recommended for their ability to simultaneously analyze multiple genetic alterations. Objective: Although NGS is available in many laboratories, its use still lacks standardized, and experts have yet to agree on the best methods or gene targets for each disease. Material and method: The Molecular Biology Group in Hematology (GBMH), in collaboration with a panel of experts, developed this consensus guide. Results: Genes of interest were compiled based on their clinical relevance and scientific evidence. Conclusions: This guide aims to assist professionals in the use of targeted NGS panels in acute myeloid leukemia.
Keywords: Acute myeloid leukemia. Next-generation sequencing (NGS). Consensus guidelines.
