- 2026, Volumen 45 - Número 2
- Publicado en: mayo 15, 2026
Leucemia linfática crónica: recomendaciones para el estudio de secuenciación masiva
Mónica López-Guerra 1, Miguel Alcoceba-Sánchez 2, Mireia Atance-Pasarisas 3, Cristina Bilbao-Sieyro 4, Dolors Colomer-Pujol 5, Marta Crespo-Maull 6, Blanca Espinet-Solà 7, Concepción Fernández-Rodríguez 8, María García-Álvarez 2, Sandra Martín-Téllez 9, Inmaculada Rapado-Martínez 10, Alicia Serrano-Alcalá 11, Bárbara Tazón-Vega 12, Raúl Teruel-Montoya 13, Rosa Ayala-Díaz 10, Carolina Martínez-Laperche 14, M.ª Carmen Chillón-Santos 2, Eva Barragán-González 15, Ruth Stuckey 4, M.ª Teresa Gómez-Casares 4
1 Centro de Investigación Biomédica en Red de Cáncer (CIBERONC); Sección de Hematopatología, Servicio de Anatomía Patológica, Hospital Clínic, Barcelona; España; 2 Laboratorio de Biología Molecular/HLA, Servicio de Hematología, Hospital Universitario de Salamanca, Salamanca; Centro de Investigación Biomédica en Red de Cáncer (CIBERONC); España; 3 Laboratorio de Citogenética Hematológica, Servicio de Hematología, Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz, Madrid, España; 4 Laboratorio de Biología Molecular, Servicio de Hematología, Hospital Universitario de Gran Canaria Doctor Negrín, Las Palmas, España; 5 Centro de Investigación Biomédica en Red de Cáncer (CIBERONC); Secció d’Hematopatologia, Servei d’Anatomia Patològica, Centre de Diagnòstic Biomèdic, Hospital Clínic, Institut d’Investigacions Biomèdiques August Pi i Sunyer, Barcelona; España; 6 Servicio de Hematología, Hospital Universitari Vall d’Hebron, Experimental Hematology, Vall d’Hebron Institute of Oncology (VHIO), Barcelona, España; 7 Laboratorio de Citogenética Molecular, Servicio de Patología, Hospital del Mar, Barcelona, España; 8 Laboratorio de Diagnóstico Molecular, Servicio de Patología, Hospital del Mar, Barcelona, España; 9 Servicio de Hematología y Hemoterapia, Hospital Regional Universitario de Málaga, Málaga, España; 10 Servicio de Hematología, Hospital Universitario 12 de Octubre, Madrid, España; 11 Unidad de Biología Molecular, Servicio de Hematología, Hospital Clínico de Valencia, Instituto de Investigación Sanitaria INCLIVA, Valencia, España; 12 Unidad de Genética Molecular Hematológica, Servicio de Hematología, Hospital Universitari Vall d’Hebron, Barcelona, España; 13 Laboratorio de Genética Clínica y Genómica, Servicio de Hematología, Hospital General Universitario Morales Meseguer, Murcia, España; 14 Servicio de Hematología, Hospital General Universitario Gregorio Marañón, Instituto de Investigación Sanitaria Gregorio Marañón, Madrid. España; 15 Unidad de Biología Molecular, Servicio de Análisis Clínicos, Hospital Universitari i Politècnic La Fe, Valencia, España
Mónica López-Guerra, Miguel Alcoceba-Sánchez, Mireia Atance-Pasarisas, Cristina Bilbao-Sieyro, Dolors Colomer-Pujol, Marta Crespo-Maull, Blanca Espinet-Solà, Concepción Fernández-Rodríguez, María García-Álvarez, Sandra Martín-Téllez, Inmaculada Rapado-Martínez, Alicia Serrano-Alcalá, Bárbara Tazón-Vega, Raúl Teruel-Montoya, Rosa Ayala-Díaz, Carolina Martínez-Laperche, M.ª Carmen Chillón-Santos, Eva Barragán-González, Ruth Stuckey, M.ª Teresa Gómez-Casares
La información completa de afiliaciones y autor de correspondencia está disponible en la versión original en PDF.
*Correspondencia: Alicia Serrano-Alcalá, Email no disponible
Resumen
Introducción: La integración de tecnologías y conocimientos del laboratorio y la clínica es clave para un diagnóstico preciso de las neoplasias hematológicas. En la última década, la secuenciación masiva (NGS, next-generation sequencing) ha permitido caracterizar el perfil molecular de estas enfermedades, identificando mutaciones, variaciones en el número de copias y genes de fusión recurrentes. Este avance ha impulsado la actualización de las recomendaciones para el diagnóstico y el manejo de los pacientes con neoplasias hematológicas. Las clasificaciones recientes de la Organización Mundial de la Salud (OMS), la International Consensus Classification (ICC) y la European LeukemiaNet (ELN) destacan la relevancia de los datos genéticos, incorporándolos en sus algoritmos diagnósticos y de estratificación del riesgo. En este contexto, la implementación de paneles dirigidos de NGS se recomienda por su capacidad para analizar múltiples alteraciones genéticas. Objetivo: Aunque la NGS está disponible en muchos laboratorios, su uso no está estandarizado y no hay consenso sobre la metodología ni los genes a evaluar en cada patología. Material y método: El Grupo de Biología Molecular en Hematología (GBMH), en colaboración con un panel de expertos, elaboró esta guía consensuada. Resultados: Se recogen los genes de interés según su relevancia clínica y evidencia científica. Conclusiones: Esta guía busca orientar a los profesionales sobre el uso de paneles dirigidos de NGS en la leucemia linfática crónica.
