- 2026, Volumen 45 - Número 2
- Publicado en: mayo 15, 2026
Neoplasias mieloproliferativas: recomendaciones sobre el estudio de secuenciación masiva
M.ª Teresa Gómez-Casares 1, Beatriz Bellosillo-Paricio 2, Adoración Blanco-Álvarez 3, M.ª José Calasanz-Abinzano 4, Gonzalo Carreño-Gómez-Tarragona 5, Carlos García-Ballesteros 6, Teresa González-Martínez 7, Antonio Jiménez-Velasco 8, M.ª José Larrayoz-Ilundáin 9, Iván Martín-Castillo 10, Sara Perlado-Marina 11, Marta Pratcorona-Canela 12, Raúl Teruel-Montoya 13, Iria Vázquez-Urio 9, Nerea Vega-García 14, Eva Barragán-González 15, Rosa Ayala-Díaz 16, Carolina Martínez-Laperche 17, M.ª Carmen Chillón-Santos 18, Ruth Stuckey 1, Mónica López-Guerra 19
1 Laboratorio de Biología Molecular, Servicio de Hematología, Hospital Universitario de Gran Canaria Doctor Negrín, Las Palmas, España; 2 Laboratorio de Biología Molecular, Servicio de Patología, Hospital del Mar, Barcelona, España; 3 Servicio de Hematología y Hemoterapia, Hospital Universitari Vall d’Hebron, Barcelona, España; 4 Laboratorio de Diagnóstico Genético de Enfermedades Hematológicas, CIMA LAB Diagnostics, Clínica Universidad de Navarra, Pamplona, España; 5 Servicio de Hematología y Hemoterapia, Hospital Universitario 12 de Octubre, Madrid, España; 6 Laboratorio de Biología Molecular, Servicio de Hematología, Hospital Arnau de Vilanova, Valencia, España; 7 Laboratorio de Citogenética, Servicio de Hematología, Hospital Universitario de Salamanca, Salamanca, España; 8 Servicio de Hematología, Hospital Universitario Carlos Haya, Málaga, España; 9 Laboratorio de Enfermedades Hematológicas, CIMA LAB Diagnostics, Clínica Universidad de Navarra, Pamplona, España; 10 Servicio de Hematología, Hospital Clínico Universitario de Valencia, Instituto de Investigación Sanitaria INCLIVA, Valencia, España; 11 Servicio de Hematología y Hemoterapia, Hospital Universitario Fundación Jiménez Diaz, Madrid, España; 12 Servicio de Hematología, Hospital de la Santa Creu i Sant Pau, Barcelona, España; 13 Laboratorio de Genética Clínica y Genómica, Servicio de Hematología, Hospital General Universitario Morales Meseguer, Murcia, España; 14 Laboratorio de Hematología, Institut de Recerca Pediàtrica, Hospital Sant Joan de Déu, Barcelona, España; 15 Unidad de Biología Molecular, Servicio de Análisis Clínicos, Hospital Universitari i Politècnic La Fe, Valencia, España; 16 Servicio de Hematología, Hospital Universitario 12 de Octubre, Madrid, España; 17 Servicio de Hematología, Hospital General Universitario Gregorio Marañón, Instituto de Investigación Sanitaria Gregorio Marañón, Madrid. España; 18 Laboratorio de Biología Molecular/HLA, Servicio de Hematología, Hospital Universitario de Salamanca, Salamanca; Centro de Investigación Biomédica en Red de Cáncer (CIBERONC); España; 19 Centro de Investigación Biomédica en Red de Cáncer (CIBERONC); Sección de Hematopatología, Servicio de Anatomía Patológica, Hospital Clínic, Barcelona; España
M.ª Teresa Gómez-Casares, Beatriz Bellosillo-Paricio, Adoración Blanco-Álvarez, M.ª José Calasanz-Abinzano, Gonzalo Carreño-Gómez-Tarragona, Carlos García-Ballesteros, Teresa González-Martínez, Antonio Jiménez-Velasco, M.ª José Larrayoz-Ilundáin, Iván Martín-Castillo, Sara Perlado-Marina, Marta Pratcorona-Canela, Raúl Teruel-Montoya, Iria Vázquez-Urio, Nerea Vega-García, Eva Barragán-González, Rosa Ayala-Díaz, Carolina Martínez-Laperche, M.ª Carmen Chillón-Santos, Ruth Stuckey, Mónica López-Guerra
La información completa de afiliaciones y autor de correspondencia está disponible en la versión original en PDF.
*Correspondencia: Adoración Blanco-Álvarez, Email no disponible
Resumen
Introducción: La integración de tecnologías y conocimientos del laboratorio y la clínica es clave para un diagnóstico preciso de las neoplasias hematológicas. En la última década, la secuenciación masiva (NGS, next-generation sequencing) ha permitido caracterizar el perfil molecular de estas enfermedades, identificando mutaciones, variaciones en el número de copias y genes de fusión recurrentes. Este avance ha impulsado la actualización de las recomendaciones para el diagnóstico y el manejo de los pacientes con neoplasias hematológicas. Las clasificaciones recientes de la Organización Mundial de la Salud (OMS), la International Consensus Classification (ICC) y la European LeukemiaNet (ELN) destacan la relevancia de los datos genéticos, incorporándolos en sus algoritmos diagnósticos y de estratificación del riesgo. En este contexto, la implementación de paneles dirigidos de NGS se recomienda por su capacidad para analizar múltiples alteraciones genéticas. Objetivo: Establecer recomendaciones consensuadas para la aplicación estandarizada de estudios de NGS en el diagnóstico molecular de las neoplasias mieloproliferativas, definiendo los genes y alteraciones más relevantes según la evidencia científica disponible. Material y método: El Grupo de Biología Molecular en Hematología (GBMH), en colaboración con un panel multidisciplinar de expertos, revisó la literatura científica reciente y las principales clasificaciones internacionales (WHO, ICC, ELN). A partir de esta revisión, se elaboró un consenso estructurado mediante reuniones de discusión y validación por pares. Resultados: Se recogen los genes de interés según su relevancia clínica y evidencia científica. Conclusiones: Esta guía busca orientar a los profesionales sobre el uso de paneles dirigidos de NGS en las neoplasias mieloproliferativas.
