Linfoma marginal: recomendaciones sobre el estudio de secuenciación masiva

Introducción: La integración de tecnologías y conocimientos del laboratorio y la clínica es clave para un diagnóstico preciso de las neoplasias hematológicas. En la última década, la secuenciación masiva (NGS, next generation sequencing) ha permitido caracterizar el perfil molecular de estas enfermedades, identificando mutaciones, variaciones en el número de copias y genes de fusión recurrentes. Este avance ha impulsado la actualización de las recomendaciones para el diagnóstico y el manejo de los pacientes con neoplasias hematológicas. Las clasificaciones recientes de la Organización Mundial de la Salud, la International Consensus Classification y la European LeukemiaNet destacan la relevancia de los datos genéticos, incorporándolos en sus algoritmos diagnósticos y de estratificación del riesgo. En este contexto, se recomienda la implementación de paneles dirigidos de NGS por su capacidad para analizar múltiples alteraciones genéticas. Objetivo: El objetivo de este trabajo es revisar las estrategias actuales de aplicación de la NGS y establecer recomendaciones para un uso más homogéneo y consensuado en la práctica diagnóstica. Método: El Grupo de Biología Molecular en Hematología, en colaboración con un panel de expertos, elaboró esta guía consensuada. Resultados: Se recogen los genes de interés según su relevancia clínica y evidencia científica. Conclusiones: Esta guía busca orientar a los profesionales sobre el uso de paneles dirigidos de NGS en linfomas de la zona marginal.