Contenido disponible solo en idioma Inglés.
Carolina Martínez-Laperche 1, Miguel Alcoceba-Sánchez 2, M.ª Eugenia Sarasquete 2, Santiago Barrio-García 3, Mariana Bastos-Oreiro 4, Silvia Beà-Bobet 5, Cristina Bilbao-Sieyro 6, Dolors Colomer-Pujol 5, Concepción Fernández-Rodríguez 7, Blanca Ferrer-Lores 8, Carlos García-Ballesteros 9, María García-Álvarez 2, Cristina Jiménez-Sánchez 2, Ana Jiménez-Ubieto 3, Alejandro Medina-Herrera 2, Paula Muñiz-Sevilla 10, Alicia Serrano-Alcalá 8, Alejandro Sanz-Rupérez 11, Nerea Vega-García 12, M.ª Teresa Gómez-Casares 6, Ruth Stuckey 6, Mónica López-Guerra 5, M.ª Carmen Chillón-Santos 2, Eva Barragán-González 13, Rosa Ayala-Díaz 3
1 Servicio de Hematología, Hospital General Universitario Gregorio Marañón, Instituto de Investigación Sanitaria Gregorio Marañón, Madrid, Spain; 2 Departamento de Hematología, Hospital Universitario de Salamanca-IBSAL, Centro de Investigación del Cáncer-IBMCC (CSIC/USAL), CIBERONC, Salamanca, Spain; 3 Servicio de Hematología, Hospital Universitario 12 de Octubre, Madrid, Spain; 4 Servicio de Hematología y Hemoterapia, Hospital General Universitario Gregorio Marañón, Madrid, España; 5 Sección de Hematopatología, Servicio de Anatomía Patológica, Hospital Clínic; Centro de Investigación Biomédica en Red de Cáncer (CIBERONC), Barcelona, Spain; 6 Laboratorio de Biología Molecular, Servicio de Hematología, Hospital Universitario de Gran Canaria Doctor Negrín, Las Palmas, Spain; 7 Laboratorio de Diagnostico Molecular, Servicio de Patología, Hospital del Mar, Barcelona, España; 8 Servicio de Hematología, Hospital Clínico de Valencia, Valencia, España; 9 Laboratorio de Biología Molecular, Servicio de Hematología, Hospital Arnau de Vilanova, Valencia, España; 10 Servicio de Hematología, Hospital General Universitario Gregorio Marañón, Instituto de Investigación Sanitaria Gregorio Marañón, Madrid, España; 11 Servicio de Hematología, Hospital Infantil Universitario Niño Jesús, Madrid, España; 12 Laboratorio de Hematología, Institut de Recerca Pediátrica, Hospital Sant Joan de Deu, Barcelona, España; 13 Unidad de Biología Molecular, Servicio de Análisis Clínicos, Hospital Universitari i Politècnic La Fe, Valencia, España
Carolina Martínez-Laperche, Miguel Alcoceba-Sánchez, M.ª Eugenia Sarasquete, Santiago Barrio-García, Mariana Bastos-Oreiro, Silvia Beà-Bobet, Cristina Bilbao-Sieyro, Dolors Colomer-Pujol, Concepción Fernández-Rodríguez, Blanca Ferrer-Lores, Carlos García-Ballesteros, María García-Álvarez, Cristina Jiménez-Sánchez, Ana Jiménez-Ubieto, Alejandro Medina-Herrera, Paula Muñiz-Sevilla, Alicia Serrano-Alcalá, Alejandro Sanz-Rupérez, Nerea Vega-García, M.ª Teresa Gómez-Casares, Ruth Stuckey, Mónica López-Guerra, M.ª Carmen Chillón-Santos, Eva Barragán-González, Rosa Ayala-Díaz
La información completa de afiliaciones y autor de correspondencia está disponible en la versión original en PDF.
*Correspondencia: Carolina Martínez-Laperche. Email: cmlaperchehgugm@gmail.com
Introducción: La integración de tecnologías moleculares en la práctica clínica es fundamental para el diagnóstico y la estratificación del riesgo en las neoplasias hematológicas. La secuenciación masiva (NGS, next-generation sequencing) ha permitido caracterizar el perfil genómico de los linfomas B y T/NK, identificando mutaciones, variaciones en el número de copias y genes de fusión recurrentes. Este avance ha motivado la elaboración de recomendaciones específicas para su aplicación clínica. Objetivo: Desarrollar una guía de consenso que defina los genes y las alteraciones genéticas prioritarias que deben evaluarse mediate NGS en los linfomas B y T/NK. Método: El Grupo de Biología Molecular en Hematología (GBMH), en colaboración con un panel de expertos, revisó la bibliografía reciente y las principales clasificaciones internacionales (Organización Mundial de la Salud, International Consensus Classification y European LeukemiaNet). Mediante discusión estructurada y consenso, se seleccionaron los genes y las regiones cromosómicas de mayor relevancia clínica, clasificándolos en niveles de evidencia (obligatorios, recomendables y opcionales) en función de su utilidad en el diagnóstico, el pronóstico y el tratamiento. Resultados: Se consensuó los genes y alteraciones estructurales más relevantes para los linfomas B y T/NK. La guía proporciona recomendaciones prácticas para la implementación de paneles dirigidos de NGS en la práctica clínica donde su uso puede aportar un beneficio diagnóstico y pronóstico significativo. Conclusiones: Estas recomendaciones constituyen la primera guía de consenso nacional para la aplicación de paneles dirigidos de NGS en los linfomas B y T/NK. Su adopción favorecerá la estandarización de la práctica diagnóstica y contribuirá a una mejor clasificación y un adecuado manejo de los pacientes.
Contenido disponible solo en idioma Inglés.
