- 2026, Volumen 45 - Número 2
- Publicado en: mayo 15, 2026
Leucemia mieloide aguda: recomendaciones sobre el estudio de secuenciación masiva
Eva Barragán-González 1, Juan M. Alonso-Domínguez 2, Beatriz Bellosillo-Paricio 3, Cristina Bilbao-Sieyro 4, M.ª José Calasanz-Abinzano 5, Antonio Jiménez-Velasco 6, M.ª José Larrayoz-Ilundáin 7, Luis Lombardía-Ferreira 8, Iván Martín-Castillo 9, Josep F. Nomdedeu-Guinot 10, Marta Pratcorona-Canela 10, Rocío Salgado-Sánchez 11, Claudia Sargas-Simarro 1, Bárbara Tazón-Vega 12, Raúl Teruel-Montoya 13, Iria Vázquez-Urio 7, Nerea Vega-García 14, Rosa Ayala-Díaz 15, M.ª Teresa Gómez-Casares 4, Ruth Stuckey 4, Mónica López-Guerra 16, Carolina Martínez-Laperche 17, M.ª Carmen Chillón-Santos 18
1 Unidad de Biología Molecular, Servicio de Análisis Clínicos, Hospital Universitari i Politècnic La Fe, Valencia, España; 2 Laboratorio de Hematología Molecular, Servicio de Hematología, Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz, Madrid; Instituto de Investigación Sanitaria, Fundación Jiménez Díaz (IIS-FJD, UAM), Madrid; España; 3 Laboratorio de Biología Molecular, Servicio de Patología, Hospital del Mar, Barcelona, España; 4 Laboratorio de Biología Molecular, Servicio de Hematología, Hospital Universitario de Gran Canaria Doctor Negrín, Las Palmas, España; 5 Laboratorio de Diagnóstico Genético de Enfermedades Hematológicas, CIMA LAB Diagnostics, Clínica Universidad de Navarra, Pamplona, España; 6 Servicio de Hematología, Hospital Universitario Carlos Haya, Málaga, España; 7 Laboratorio de Enfermedades Hematológicas, CIMA LAB Diagnostics, Clínica Universidad de Navarra, Pamplona, España; 8 Unidad de Diagnóstico Molecular, Programa de Investigación Clínica, Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas, Madrid, España; 9 Servicio de Hematología, Hospital Clínico Universitario de Valencia, Instituto de Investigación Sanitaria INCLIVA, Valencia, España; 10 Servicio de Hematología, Hospital de la Santa Creu i Sant Pau, Barcelona, España; 11 Laboratorio de Citogenética Molecular, Servicio de Hematología, Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz, Madrid, España; 12 Unidad de Genética Molecular Hematológica, Servicio de Hematología, Hospital Universitari Vall d’Hebron, Barcelona, España; 13 Laboratorio de Genética Clínica y Genómica, Servicio de Hematología, Hospital General Universitario Morales Meseguer, Murcia, España; 14 Laboratorio de Hematología, Institut de Recerca Pediàtrica, Hospital Sant Joan de Déu, Barcelona, España; 15 Servicio de Hematología, Hospital Universitario 12 de Octubre, Madrid, España; 16 Centro de Investigación Biomédica en Red de Cáncer (CIBERONC); Sección de Hematopatología, Servicio de Anatomía Patológica, Hospital Clínic, Barcelona; España; 17 Servicio de Hematología, Hospital General Universitario Gregorio Marañón, Instituto de Investigación Sanitaria Gregorio Marañón, Madrid. España; 18 Laboratorio de Biología Molecular/HLA, Servicio de Hematología, Hospital Universitario de Salamanca, Salamanca; Centro de Investigación Biomédica en Red de Cáncer (CIBERONC); España
Eva Barragán-González, Juan M. Alonso-Domínguez, Beatriz Bellosillo-Paricio, Cristina Bilbao-Sieyro, M.ª José Calasanz-Abinzano, Antonio Jiménez-Velasco, M.ª José Larrayoz-Ilundáin, Luis Lombardía-Ferreira, Iván Martín-Castillo, Josep F. Nomdedeu-Guinot, Marta Pratcorona-Canela, Rocío Salgado-Sánchez, Claudia Sargas-Simarro, Bárbara Tazón-Vega, Raúl Teruel-Montoya, Iria Vázquez-Urio, Nerea Vega-García, Rosa Ayala-Díaz, M.ª Teresa Gómez-Casares, Ruth Stuckey, Mónica López-Guerra, Carolina Martínez-Laperche, M.ª Carmen Chillón-Santos
La información completa de afiliaciones y autor de correspondencia está disponible en la versión original en PDF.
*Correspondencia: Antonio Jiménez-Velasco, Email no disponible
Resumen
Introducción: La integración de tecnologías y conocimientos del laboratorio y la clínica es clave para un diagnóstico preciso de las neoplasias hematológicas. En la última década, la secuenciación masiva (NGS) ha permitido caracterizar el perfil molecular de estas enfermedades, identificando mutaciones, variaciones en el número de copias y genes de fusión recurrentes. Este avance ha impulsado la actualización de las recomendaciones para el diagnóstico y manejo de los pacientes con neoplasias hematológicas. Las clasificaciones recientes de la World Health Organization (WHO), la International Consensus Classification (ICC) y la European LeukemiaNet (ELN) destacan la relevancia de los datos genéticos, incorporándolos en sus algoritmos diagnósticos y de estratificación del riesgo. En este contexto, la implementación de paneles dirigidos de NGS se recomienda por su capacidad para analizar múltiples alteraciones genéticas. Objetivo: Aunque la NGS está disponible en muchos laboratorios, su uso no está estandarizado y no hay consenso sobre la metodología ni los genes que evaluar en cada afección. Material y método: El Grupo de Biología Molecular en Hematología (GBMH), en colaboración con un panel de expertos, elaboró esta guía consensuada. Resultados: Recoge los genes de interés según su relevancia clínica y evidencia científica. Conclusiones: Esta guía busca orientar a los profesionales sobre el uso de paneles dirigidos de NGS en la leucemia mieloide aguda
