- 2026, Volumen 45 - Número 1
- Publicado en: febrero 18, 2026
Leucemia linfoblástica aguda: recomendaciones sobre el estudio de secuenciación masiva
M.ª Teresa Gómez-Casares 1, Rocío Benito-Sánchez 2, María Chicano-Lavilla 3, Eulàlia Genescà-Ferrer 4, Teresa González-Martínez 5, Marta Llop-García 6, Sandra Martín-Téllez 7, Josep F. Nomdedeu-Guinot 8, Jordi Ribera-Salas 4, Ricardo Sánchez-Pérez 9, M.a Luisa Toribio-García 10, Nerea Vega-García 11, Rosa Ayala-Díaz 12, Mónica López-Guerra 13, Carolina Martínez-Laperche 14, Eva Barragán-González 15, Ruth Stuckey 1, M.ª Carmen Chillón-Santos 16
1 Laboratorio de Biología Molecular, Servicio de Hematología, Hospital Universitario de Gran Canaria Doctor Negrín, Las Palmas, España; 2 Instituto de Investigación Biomédica de Salamanca, Centro de Investigación del Cáncer, Instituto de Biología Molecular y Celular del Cáncer, Universidad de Salamanca - Consejo Superior de Investigaciones Científicas, Salamanca, España; 3 Laboratorio de Genética Hematológica, Servicio de Hematología, Hospital General Universitario Gregorio Marañón, Madrid, México; 4 Instituto de Investigación contra la Leucemia Josep Carreras, Badalona, Barcelona, España; 5 Laboratorio de Citogenética, Servicio de Hematología, Hospital Universitario de Salamanca, Salamanca, España; 6 Unidad de Biología Molecular, Servicio de Análisis Clínicos, Hospital Universitari i Politècnic La Fe, España; 7 Servicio de Hematología y Hemoterapia, Hospital Regional Universitario de Málaga, Málaga, España; 8 Servicio de Hematología, Hospital de la Santa Creu i Sant Pau, Barcelona, España; 9 Servicio de Hematología y Hemoterapia, Hospital Universitario 12 de Octubre, Madrid, España; 10 Centro de Biología Molecular Severo Ochoa, Consejo Superior de Investigaciones Científicas - Universidad Autónoma de Madrid, Madrid, España; 11 Laboratorio de Hematología, Institut de Recerca Pediàtrica, Hospital Sant Joan de Déu, Barcelona, España; 12 Servicio de Hematología, Hospital Universitario 12 de Octubre, Madrid, España; 13 Centro de Investigación Biomédica en Red de Cáncer (CIBERONC); Sección de Hematopatología, Servicio de Anatomía Patológica, Hospital Clínic, Barcelona; España; 14 Servicio de Hematología, Hospital General Universitario Gregorio Marañón, Instituto de Investigación Sanitaria Gregorio Marañón, Madrid. España; 15 Unidad de Biología Molecular, Servicio de Análisis Clínicos, Hospital Universitari i Politècnic La Fe, Valencia, España; 16 Laboratorio de Biología Molecular/HLA, Servicio de Hematología, Hospital Universitario de Salamanca, Salamanca; Centro de Investigación Biomédica en Red de Cáncer (CIBERONC); España
M.ª Teresa Gómez-Casares, Rocío Benito-Sánchez, María Chicano-Lavilla, Eulàlia Genescà-Ferrer, Teresa González-Martínez, Marta Llop-García, Sandra Martín-Téllez, Josep F. Nomdedeu-Guinot, Jordi Ribera-Salas, Ricardo Sánchez-Pérez, M.a Luisa Toribio-García, Nerea Vega-García, Rosa Ayala-Díaz, Mónica López-Guerra, Carolina Martínez-Laperche, Eva Barragán-González, Ruth Stuckey, M.ª Carmen Chillón-Santos
La información completa de afiliaciones y autor de correspondencia está disponible en la versión original en PDF.
*Correspondencia: Carolina Martínez-Laperche, Email no disponible
Resumen
Introducción: La integración de tecnologías y conocimientos del laboratorio y la clínica es clave para un diagnóstico preciso de las neoplasias hematológicas. En la última década, la secuenciación masiva ha permitido caracterizar el perfil molecular de estas enfermedades, identificando mutaciones, variaciones en el número de copias y genes de fusión recurrentes. Este avance ha impulsado la actualización de las recomendaciones para el diagnóstico y el manejo de los pacientes con neoplasias hematológicas. Las clasificaciones recientes de la Organización Mundial de la Salud, la International Consensus Classification y la European LeukemiaNet destacan la relevancia de los datos genéticos, incorporándolos en sus algoritmos diagnósticos y de estratificación del riesgo. En este contexto, la implementación de paneles dirigidos de secuenciación masiva se recomienda por su capacidad para analizar múltiples alteraciones genéticas. Objetivo: Aunque la secuenciación masiva está disponible en muchos laboratorios, su uso no está estandarizado y no hay consenso sobre la metodología ni los genes que se deben evaluar en cada patología. Material y método: El Grupo de Biología Molecular en Hematología, en colaboración con un panel de expertos, elaboró esta guía consensuada. Resultados: Se recogen los genes de interés según su relevancia clínica y evidencia científica. Conclusiones: Esta guía busca orientar a los profesionales sobre el uso de paneles dirigidos de secuenciación masiva en la leucemia linfoblástica aguda.
