Linfoma de Burkitt: recomendaciones para el estudio de secuenciación masiva

Introducción: La integración de las tecnologías y los conocimientos del laboratorio y la clínica es clave para un diagnóstico preciso de las neoplasias hematológicas. En la última década, la secuenciación masiva (NGS) ha permitido caracterizar el perfil molecular de estas enfermedades, identificando mutaciones, variaciones en el número de copias y genes de fusión recurrentes. Este avance ha impulsado la actualización de las recomendaciones para el diagnóstico y el manejo de los pacientes con neoplasias hematológicas. Las clasificaciones recientes de la Organización Mundial de la Salud, la International Consensus Classification y la European LeukemiaNet destacan la relevancia de los datos genéticos en la patogénesis de las neoplasias linfoides, y los incorporan en sus algoritmos diagnósticos y de estratificación del riesgo. En este contexto, se recomienda la implementación de paneles dirigidos de NGS por su capacidad para analizar múltiples alteraciones genéticas. Objetivo: Establecer recomendaciones consensuadas para la aplicación estandarizada de estudios de NGS en el diagnóstico molecular del linfoma de Burkitt, definiendo los genes y alteraciones más relevantes según la evidencia científica disponible. Material y métodos: El Grupo de Biología Molecular en Hematología (GBMH), en colaboración con un panel multidisciplinar de expertos, revisó la literatura científica reciente y las principales clasificaciones internacionales (WHO, ICC, ELN). Resultados: A partir de esta revisión, se elaboró un consenso estructurado mediante reuniones de discusión y validación por pares. Conclusiones: Esta guía busca orientar a los profesionales sobre el uso de paneles dirigidos de NGS en el linfoma de Burkitt.