- 2024, Volumen 43 - Número 3
- Publicado en: marzo 20, 2025
Estado actual del diagnóstico y el tratamiento de la hemoglobinuria paroxística nocturna. 2024
Ana Villegas-Martínez 1, Mónica Ballesteros-Andrés 2, Santiago Bonanad-Boix 3, F. Ataulfo González-Fernández 4, Inés Hernández-Rodríguez 5, Isidro Jarque-Ramos 6, Ramiro J. Núñez-Vázquez 7, Amparo Sempere-Talens 8, Pedro Puerta-Alcalde 9, David Beneitez-Pastor 10, Anna Gaya-Valls 9
1 Servicio de Hematología y Hemoterapia, Hospital Clínico San Carlos, Madrid, España; 2 Servicio de Hematología y Hemoterapia, Hospital General Universitario Gregorio Marañón, Madrid, España; 3 Hospital Universitario y Politécnico La Fe, Valencia, España; 4 Servicio de Hematología, Hospital Clínico San Carlos, Madrid; 2Servicio de Hematología, Hospital General Universitario Gregorio Marañón, Madrid. España; 5 Servicio de Hematología y Hemoterapia, Hospital Clínic i Provincial de Barcelona, Barcelona, Spain; 6 Servicio de Hematología, Hospital Universitari i Politécnic La Fe, Valencia. España; 7 Hospital Universitario Virgen del Rocío, Sevilla, España; 8 Servicio de Hematología y Hemoterapia, Hospital Universitari i Politècnic La Fe, Valencia, España; 9 Servicio de Inmunología, Hospital Clínic de Barcelona, Barcelona. España; 10 Servicio de Hematología y Hemoterapia, Hospital Universitari Vall d’Hebron, Barcelona, Spain
Ana Villegas-Martínez, Mónica Ballesteros-Andrés, Santiago Bonanad-Boix, F. Ataulfo González-Fernández, Inés Hernández-Rodríguez, Isidro Jarque-Ramos, Ramiro J. Núñez-Vázquez, Amparo Sempere-Talens, Pedro Puerta-Alcalde, David Beneitez-Pastor, Anna Gaya-Valls
La información completa de afiliaciones y autor de correspondencia está disponible en la versión original en PDF.
*Correspondencia: Amparo Sempere-Talens, Email no disponible
Resumen
Resumen
La hemoglobinuria paroxística nocturna es una enfermedad rara que se produce por la expansión clonal de una o varias células progenitoras hematopoyéticas que han adquirido una o varias mutaciones en el gen PIG-A que impide la síntesis de moléculas de anclaje GPI necesarias para la función de determinadas proteínas, en la superficie celular. Cursa con hemólisis intravascular mediada por una activación descontrolada de la vía alternativa del complemento ante la ausencia de función de los reguladores GPI dependientes CD55 a nivel proximal y CD59 a nivel terminal. Además, existe una predisposición al desarrollo de trombosis y cierto grado de fallo medular. Pese a que los inhibidores terminales del complemento (iC5) han modificado la supervivencia y la calidad de vida, no todos los pacientes alcanzan independencia transfusional o unos niveles de hemoglobina (Hb) normales. Las causas fundamentales pueden deberse a fallo medular, hemólisis intravascular residual o hemólisis extravascular por hematíes sensibilizados con C3 como consecuencia del empleo de inhibidores anti-iC5, condición que ha motivado el desarrollo de los inhibidores de la vía proximal. En esta revisión se analizan en profundidad el diagnóstico, el tratamiento y el seguimiento de los pacientes con hemoglobinuria paroxística nocturna, así como los inhibidores de las vías terminal y proximal del complemento aprobados y los fármacos pendientes de aprobación.
