- 2024, Volumen 43 - Número 1
- Publicado en: junio 28, 2024
Citopenias persistentes en paciente trasplantado por síndrome mielodisplásico
Marta Santiago 1, Irene Luna 2, Ana I. Vicente 2, Amparo Sempere-Talens 3, Marta Villalba 4, José V. Gil 5, Juan Eirís 2, Pablo Granados 2, David Martínez 2, Gayane Avetisyan 5, Álvaro Díaz 4, Eva Barragán-González 6, Ángel Zúñiga 7, Esperanza Such 4, Javier de la Rubia 4, José Cervera 1, Leonor Senent 4
1 Servicio de Hematología, Hospital Universitario y Politécnico La Fe; Unidad de Genética, Hospital Universitario y Politécnico La Fe; Grupo de Investigación Hematología, IISLAFE; Valencia, España; 2 Servicio de Hematología, Hospital Universitario y Politécnico La Fe, Valencia, España; 3 Servicio de Hematología y Hemoterapia, Hospital Universitari i Politècnic La Fe, Valencia, España; 4 Servicio de Hematología, Hospital Universitario y Politécnico La Fe; Grupo de Investigación Hematología, IISLAFE; Valencia, España; 5 Grupo de Investigación Hematología, IISLAFE, Valencia, España; 6 Unidad de Biología Molecular, Servicio de Análisis Clínicos, Hospital Universitari i Politècnic La Fe, Valencia, España; 7 Unidad de Genética, Hospital Universitario y Politécnico La Fe, Valencia, España
Marta Santiago, Irene Luna, Ana I. Vicente, Amparo Sempere-Talens, Marta Villalba, José V. Gil, Juan Eirís, Pablo Granados, David Martínez, Gayane Avetisyan, Álvaro Díaz, Eva Barragán-González, Ángel Zúñiga, Esperanza Such, Javier de la Rubia, José Cervera, Leonor Senent
La información completa de afiliaciones y autor de correspondencia está disponible en la versión original en PDF.
*Correspondencia: Álvaro Díaz, Email no disponible
Resumen
El caso describe a un varón de 53 años diagnosticado de síndrome mielodisplásico (SMD), que fue sometido a un trasplante alogénico de progenitores hematopoyéticos (alo-TPH) de su hermana HLA-idéntica. Dos años tras el alo-TPH, el paciente desarrolló citopenias persistentes en todas las líneas hematopoyéticas, acompañadas de signos displásicos en médula ósea y quimerismo completo del donante, siendo finalmente etiquetado de SMD en células del donante. El análisis molecular reveló la presencia de distintas variantes patogénicas en el gen DDX41, sugiriendo una predisposición genética a neoplasias mieloides. Este caso subraya la imperante necesidad de un enfoque integral en el diagnóstico y tratamiento de las neoplasias hematológicas, así como la importancia de identificar una predisposición germinal que pueda influir en la evolución de la enfermedad. Asimismo, recalca la urgencia de una vigilancia continua y una gestión adecuada de las complicaciones post-trasplante, y aboga por considerar detenidamente los antecedentes familiares y aspectos genéticos en el manejo global de estas condiciones clínicas.
